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DRPLA, la malattia rara del Trapanese. Nuova ricerca scientifica in collaborazione tra CSR di Paceco e Gemelli-Giglio di Cefalù

Si chiama DRPLA, acronimo di Atrofia dentato-rubro-pallido-luysiana, una malattia ereditaria rarissima che in Italia ha origine ed è presente nel territorio trapanese. Una patologia grave che si presenta con un quadro clinico molto serio, su cui già nel 2016 era partita una ricerca scientifica, sostenuta dal Centro di riabilitazione per disabili C.S.R. (Consorzio Siciliano di Riabilitazione) di Paceco e coordinata dalla neurologa Silvia Grimaldi. Con quella prima fase della ricerca, durata due anni, si erano indagati tutti i dettagli sulla DRPLA e si era ricostruito il più grande albero genealogico d’Europa, collocando la patologia prevalentemente nel territorio della provincia di Trapani.
Adesso, con una raccolta dati avviata a marzo 2022, è partito il secondo step della ricerca che proseguirà per ulteriori due anni.
Lo studio è condotto dalle neurologhe Silvia Grimaldi (del Consorzio Siciliano di Riabilitazione di Paceco) e Chiara Cupidi (dell’Ospedale Gemelli-Giglio di Cefalù) e coinvolge 30 persone. L’obiettivo è quello di ricercare i biomarcatori, in modo da monitorare lo stato di malattia del paziente. I biomarcatori sono degli indicatori fondamentali, dunque, che serviranno a valutare – in una fase più avanzata dell’attuale ricerca – le risposte alla somministrazione di farmaci.
“Attualmente utilizziamo farmaci sintomatici, che alleviano cioè i sintomi della DRPLA, ma non esiste una cura per questa malattia – spiega la dottoressa Grimaldi – Dopo una prima fase di studio, con cui abbiamo voluto diffondere maggiormente le conoscenze sulla malattia, informare il territorio, a partire dai medici di base, per permettere la corretta identificazione degli eventuali soggetti affetti, adesso l’intento è quello di trovare un farmaco che possa arrestare gli effetti di questa malattia rarissima e molto invalidante”.
La DRPLA si presenta infatti con un quadro clinico serio, variabile a seconda dell’età di esordio della patologia: prima dei 20 anni il quadro è caratterizzato da crisi epilettiche, atassia e declino cognitivo progressivo; nei giovani da disturbi del comportamento, atassia, movimenti discinetici, declino cognitivo; nell’anziano, da demenza ed atassia.
“Il Consorzio Siciliano di Riabilitazione sin dal 2016 sostiene fortemente questa ricerca, che ha suscitato grande interesse nella comunità scientifica e che rientra tra i nostri obiettivi: la ricerca delle cause di una malattia rara è per noi una finalità importante da perseguire, insieme al quotidiano lavoro di cura, riabilitazione e assistenza delle persone fragili” ha commentato il Presidente del Consorzio Siciliano di Riabilitazione, Sergio Lo Trovato.
La ricerca sulla DRPLA avviata nel 2016, infatti, nel 2019 è stata coronata dalla pubblicazione di un articolo sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Movement Disorders. Lo studio è stato inoltre presentato in vari convegni nazionali, a Marsala, Napoli, Firenze, Lamezia Terme, Palermo e Roma. E’ stata inoltre intrapresa una collaborazione con il Centro di Neurogenetica del Weill Cornell Medical College di New York.

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